Научно-практическая конференция с международным участием: «Орфанные заболевания: мультидисциплинарный подход в диагностике, лечении и повышении качества жизни»

Дата проведения: 4 – 5 июня 2026 года

Зарегистрироваться на конференцию

Конференция объединит многолетний опыт ведущих экспертов федерального центра, специалистов Северо-Кавказского федерального округа и других регионов России для обсуждения современных подходов к диагностике, лечению и сопровождению пациентов с орфанными заболеваниями. Наша цель – развитие междисциплинарного взаимодействия, укрепление профессионального сотрудничества между федеральными и региональными специалистами, а также повышение качества медицинской помощи детям с редкими заболеваниями.

Особое внимание будет уделено внедрению научных знаний в клиническую практику и развитию устойчивой системы поддержки пациентов. Обмен знаниями с зарубежными учёными поможет продвинуть научные исследования в этой сфере.

Вы услышите не только лекции, но и разборы реальных пациентов от тех, кто лечит такие случаи каждый день. Сможете задать вопрос экспертам ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, специалистам других ведущих федеральных центров и коллегам из регионов.

Вы узнаете готовые алгоритмы диагностики гипофосфатазии, нефропатического цистиноза, болезни Фабри, холестатических, аутоиммунных и метаболических болезней печени. Увидите, как на практике применяют генную терапию при СМА и миодистрофии Дюшенна. Разберёте в прямом эфире два реальных трудных клинических случая пациентов с муковисцидозом – из региона и из федерального центра.

4 июня

• Пленарное заседание: неонатальный скрининг, ландшафт орфанных болезней в КБР

• Актуальные вопросы орфанных заболеваний в детской неврологии: нервно-мышечные заболевания (генная терапия СМА, олигонуклеотиды, миодистрофия Дюшенна); гипофосфатазия (ранняя диагностика, генетика, ферментная заместительная терапия); болезнь Фабри; мукополисахаридоз 2 типа

• Редкие болезни на стыке специальностей: нефропатический цистиноз, факоматозы, наследственные рахиты, нейробластома, онкогенетика, первичные иммунодефициты

• Международный опыт: клинические случаи редких пациентов из Кыргызстана и Армении

5 июня

• Школа детского гастроэнтеролога: День печени. Научную программу Школы откроет симпозиум по холестатическим болезням печени (синдром Алажилля, прогрессирующий семейный внутрипечёночный холестаз). Продолжим день, разбирая метаболические и аутоиммунные болезни печени (болезнь Гоше, болезнь Вильсона, серонегативный аутоиммунный гепатит, диагностика фиброза печени у детей), наследственные болезни обмена и их диетотерапию. Завершит Школу разбор вопросов медико-генетического консультирования

• Липодистрофии, моногенные формы ожирения

• Муковисцидоз: современная терапия, муколитики, генотип-фенотипические корреляции, клинические разборы трудных случаев пациентов с муковисцидозом (из практики НМИЦ здоровья детей и Кабардино-Балкарии)

• Роль благотворительного фонда «Круг добра» при оказании медицинской помощи детям с редкими болезнями

• Хирургия редких синдромов на стыке с педиатрией (синдром короткой кишки, синдром Пейтца-Егерса, буллёзный эпидермолиз, коррекция деформаций конечностей)

Зарегистрироваться и получить ссылку на трансляцию

Очное участие: ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва, Ломоносовский проспект, д. 2, стр.1.