Оценка сроков проведения расширенного неонатального скрининга по этапам с помощью цифрового инструмента

В России с 2023 г. начато проведение расширенного неонатального скрининга. Этапы и методика скрининга регламентированы приказом Минздрава России от 21.04.2022 № 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" (далее - Приказ) [1]. Для совершенствования организации РНС разработан регламент информационного взаимодействия между медицинскими организациями при проведении неонатального и расширенного неонатального скрининга от 30.12.2022 (далее - Регламент) [2].

Скрининг на 36 заболеваний состоит из двух частей: неонатальный скрининг (НС) на 5 заболеваний (фенилкетонурия, галактоземия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром), который был начат в 2006 г., и расширенный неонатальный скрининг (РНС) на 31 заболевание, которые можно разделить на 3 группы (наследственные болезни обмена, спинальная мышечная атрофия и первичные иммуно­дефициты) [3].

Лабораторное исследование проб НС проводится в медико-генетических лабораториях 2-го уровня каждого субъекта РФ, в то время как исследование проб РНС, существенно более сложное и дорогостоящее, проводится в 10 кустовых лабораториях 3А уровня, а при необходимости подтверждающей диагностики пробы направляются в одну централизованную лабораторию - ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" [4].

Логистика проведения РНС в масштабах страны сложна, особенно в условиях необходимости четкого соблюдения временных интервалов движения проб [5].

Цель - оценить сроки проведения расширенного неонатального скрининга с помощью цифрового инструмента.

Материал и методы

Для контроля реализации РНС создан цифровой двойник процесса проведения скрининга - маршрут в Регистре новорожденных (Регистр РНС, цифровой инструмент). Данные о новорожденном поступают в Регистр РНС благодаря автоматической передаче сведений медицинского свидетельства о рождении (МСР). На основе данных МСР создается структурированный электронный медицинский документ "Направление на неонатальный скрининг" (СЭМД ННС), который содержит информацию о времени взятия биологического материала. Сопоставив данные МСР и ННС, можно оценить первый этап скрининга, а именно - соблюдение регламентированного срока забора крови. После передачи СЭМД ННС в Регистр РНС информация о ребенке становится доступна сотрудникам лаборатории, где будет происходить исследование на врожденные и наследственные заболевания. Результаты лабораторного скрининга направляются в Регистр РНС в виде СЭМД "Протокол лабораторного исследования" (ПЛИ). Соотношение времени создания ПЛИ к времени создания ННС позволяет рассчитать медиану времени, затраченного на доставку пробы и лабораторное исследование в днях.

Нами проанализированы данные по проведению расширенного неонатального скрининга, внесенные в Регистр РНС за 2023 и 2024 гг. Поскольку сроки забора материала различаются у доношенных и недоношенных детей, на данном этапе работы анализировались записи по доношенным новорожденным с исключением некорректных записей (без даты формирования документа, сформированные до взятия биологического материала или до рождения ребенка). Выгрузка данных формировалась по субъекту Российской Федерации, где был рожден ребенок. В Москве ведется отдельный информационный ресурс, поэтому новорожденные Москвы в Регистре не учитываются.

Агрегированные данные вносились в специально разработанную тематическую карту с последующим оформлением базы данных в форме таблиц Microsoft Excel и в статистической программе MedCalc statistical software - version 23.0.2.

В описательном анализе для выбора статистических методов первоначально определяли тип исходных данных. Для определения нормальности распределения количественных показателей был использован тест Колмогорова-Смирнова. Для количественных переменных в качестве меры центральной тенденции выбрана медиана, а в качестве интервальной оценки - верхний Q1 и нижний Q3 квартили (25-й и 75-й процентили).

Результаты и обсуждение

Суммарно по Российской Федерации за 2023 и 2024 гг. в Регистре было зарегистрировано 1 970 256 новорожденных Российской Федерации. После исключения данных детей, рожденных на сроке от 22 до 37 нед (130 427 записей), а также некорректно сформированных записей Регистра РНС (175 314 записей), 1 664 515 записей содержали сведения о направлении на неонатальный скрининг, 1 572 210 записей - о результатах лабораторного исследования в рамках расширенного неонатального скрининга. Эти данные позволили рассчитать медианы времени каждого этапа скрининга. Результаты расчетов сроков проведения расширенного неонатального скрининга представлены в табл. 1 и 2 приложения.

Медиана временного интервала от момента рождения до взятия образцов крови на скрининг составляла от 25 [24; 48] до 54 [25; 82] ч в 2023 г. и от 25 [24; 63] до 63 [53; 69] ч в 2024 г. Превышение сроков взятия биологического материала у доношенных новорожденных может быть связано как с нарушениями приказа, так и с некорректным вводом данных в Регистр РНС, что требует организационных решений на уровне медицинской организации.

Время передачи результатов лабораторного исследования в рамках РНС от лабораторий 3А уровня в цифровой инструмент значительно сократилось в 2024 г. по сравнению с 2023 г. с 10 до 6 дней соответственно. Наибольшая медиана времени от взятия крови на скрининг до появления результатов в Регистре РНС для новорожденных в 2024 г. составляет 15 дней, в 2023 г. наибольшая медиана зарегистрирована в Республике Саха (Якутия) - 50 дней и в субъектах Сибирского федерального округа, что связано с технической отладкой передачи данных в Регистр РНС. Наименьшая медиана временного промежутка от взятия крови на скрининг до формирования ПЛИ в Регистре РНС составляет 2 дня (3 дня в 2023 г.), исключение составляет Чукотский автономный округ, данные от которого стали поступать в Регистр РНС только в 2024 г. Анализ показал, что в регионах с наименьшей плотностью населения не выявлено отклонений медианы временного интервала от взятия образцов крови на скрининг до появления результата скрининга в Регистре РНС, в то же время в некоторых субъектах с высокой плотностью населения и минимальной отдаленностью от лаборатории 3А уровня, выявлена наибольшая медиана, что показывает организационные дефекты обеспечения РНС.

Выводы и практические рекомендации

1. Создание цифрового двойника РНС позволило мониторировать и анализировать выполнение РНС в режиме реального времени.

2. Результаты лабораторного исследования в рамках расширенного неонатального скрининга при отсутствии нерегламентированных логистических задержек доступны в Регистре РНС уже на 2-е сутки от момента взятия биологического материала на скрининг, что позволяет своевременно маршрутизировать и начать терапию пациента с врожденным наследственным заболеванием.

3. Накопленный опыт реализации федерального проекта по обеспечению расширенного неонатального скрининга в цифровом формате показывает целесообразность внедрения цифровых решений в управление медицинскими процессами.

Приложение

Литература

1. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 № 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и(или) наследственными заболеваниями".

2. Регламент информационного взаимодействия между медицинскими организациями при проведении неонатального и расширенного неонатального скрининга, утвержден 30.12.2022. URL: https://rns.ncagp.ru/reglament.pdf

3. Воронин С.В., Куцев С.И. Неонатальный скрининг на наследственные заболевания в России: вчера, сегодня, завтра // Неонатология: новости, мнения, обучение. 2022. Т. 10, № 4. С. 34-39.

4. Воронин С.В., Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В., Марахонов А.В., Щагина О.А., Рыжкова О.П. и др. Расширенный неонатальный скрининг на наследственные заболевания в России: первые итоги и перспективы // Педиатрия. Журнал имени Г.Н. Сперанского. 2024. Т. 103. № 1. С. 16-29.

5. Неонатальный скрининг : национальное руководство / под ред. С.И. Куцева. Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2023. 368 с.