Анализ данных Регистра расширенного неонатального скрининга: проблемные зоны и решения

В соответствии с приказом Минздрава России от 21.04.2022 № 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" (далее - Приказ) с целью раннего выявления и своевременного начала лечения всем детям, рожденным на территории Российской Федерации, в раннем неонатальном периоде показано проведение лабораторного скрининга на врожденные и наследственные заболевания [1].

Информационное взаимодействие между организациями, оказывающими медицинскую помощь новорожденным детям, и организациями, проводящими лабораторные исследования крови новорожденных в рамках расширенного неонатального скрининга (РНС), было организовано через специально созданный Регистр неонатального скрининга (далее - Регистр РНС, Система). Федеральный проект стал одним из первых проектов Минздрава России, реализованных в цифровом формате с исключением ручного заполнения бумажных бланков и отчетности на всех этапах скрининга, что позволило создать цифровой двойник процесса проведения скринингового исследования.

Для совершенствования организации РНС разработан регламент информационного взаимодействия между медицинскими организациями при проведении неонатального и расширенного неонатального скрининга от 30 декабря 2022 г. (далее - Регламент) [2].

Процесс проведения РНС в Системе условно можно разделить на три этапа [3, 4]:

От момента рождения новорожденного до взятия у него биологического материала (сухие пятна крови). Изучить этот этап возможно благодаря автоматической передаче сведений медицинского свидетельства о рождении (МСР). Серия и номер МСР являются уникальными в пределах страны, поэтому МСР используется для идентификации ребенка на всех этапах выполнения РНС. На основе данных МСР создается структурированный электронный медицинский документ (СЭМД) "Направление на неонатальный скрининг" (ННС), который содержит информацию о времени взятия биологического материала. После передачи СЭМД ННС в Систему информация о ребенке становится доступна сотрудникам лаборатории, где будет происходить исследование на врожденные и наследственные заболевания.
От взятия биологического материала до формирования направления на скрининг. Этот этап анализируется на основе данных ННС и характеризует правильность последовательности действий при заборе крови и, соответственно, соблюдение Регламента. В подавляющем большинстве случаев первый и второй этапы скрининга проводятся в медицинской организации рождения ребенка и характеризуют организационные процессы обеспечения РНС, а также информационную зрелость данного учреждения.
От формирования направления на скрининг до формирования протокола лабораторного исследования. Приказом Минздрава России от 27 декабря 2022 г. № 808Н "Об утверждении перечней федеральных государственных медицинских организаций, относящихся к ведению субъектов Российской Федерации, осуществляющих расширенный неонатальный скрининг, а также осуществляющих проведение подтверждающей биохимической, и (или) молекулярно-генетической, и (или) молекулярно-цитогенетической диагностики, и прикрепленных к ним субъектов Российской Федерации" определены 10 лабораторий 3А группы, выполняющие исследования в рамках РНС для закрепленных за ними субъектов Российской Федерации. Результаты лабораторного скрининга направляются в Систему в виде СЭМД "Протокол лабораторного исследования" (ПЛИ). Третий этап характеризует организацию логистического потока биологических проб из медицинской организации субъекта в лабораторию, а также работу лаборатории.

Цель работы - в рамках анализа данных Регистра РНС на всех этапах расширенного неонатального скрининга у доношенных новорожденных выделить проблемные зоны и дать рекомендации по совершенствованию организации скрининга.

Материал и методы

Были проанализированы данные по проведению расширенного неонатального скрининга, внесенные в Регистр РНС за 2023 и 2024 гг. Поскольку сроки забора материала различаются у доношенных и недоношенных детей, на данном этапе работы анализировались записи по доношенным новорожденным. Выгрузка данных формировалась по субъекту Российской Федерации, где был рожден ребенок. В Москве ведется отдельный информационный ресурс, поэтому новорожденные Москвы в Регистре РНС не учитываются.

Были выделены 2 группы записей:

1. Записи с техническими ошибками.
2. Записи, которые сформированы с нарушением Приказа и Регламента.

Агрегированные данные вносились в специально разработанную тематическую карту с последующим оформлением базы данных в форме таблиц Microsoft Excel и в статистической программе MedCalc statistical software - version 23.0.2. Оценивались следующие параметры: количество записей о доношенных и недоношенных детях, наличие дефектов при внесении данных в Систему, количество записей, внесенных с нарушениями регламента информационного взаимодействия.

В описательном анализе для выбора статистических методов первоначально определяли тип исходных данных. Для определения нормальности распределения количественных показателей был использован тест Колмо­горова-Смирнова.

Результаты и обсуждение

Суммарно по Российской Федерации за 2023 и 2024 гг. в Регистр были внесены данные 1 970 256 новорожденных Российской Федерации. В 2023 г. отсутствует направление на скрининг в Регистре у 101 268 (8,8%) новорожденных, в 2024 г. - у 122 322 (10,8%) детей. Количество детей, рожденных в сроке 37 нед и более, по данным Регистра РНС, составило 869 799 в 2023 г. и 802 051 - в 2024 г. Записи без указания срока беременности составили 9,9% (225 566 случаев) от всех случаев в Регистре за 2023-2024 гг.

Технические ошибки суммарно за 2 года составили 13% от всех записей Регистра РНС. К ним относятся: записи, в которых не указан срок беременности при рождении или где гестационный возраст новорожденного менее 22 нед и более 43 нед; случаи, где взятие образцов крови на скрининг зарегистрировано до рождения и после 28 дней жизни доношенного новорож­денного; направления на неонатальный скрининг, сформированные до рождения ребенка; ПЛИ, сформированные до рождения ребенка и до взятия биологического материала.

Группа ошибок, в которых не указан срок беременности при рождении, является самой весомой из записей с техническими ошибками и клинически значимой. В 2023 г. без указания срока беременности в Регистре РНС зарегистрированы 102 451 случай (8,9% от всех записей Регистра РНС), в 2024 г. - 123 115 случаев (10,9% от всех записей Регистра РНС). Также к этой группе ошибок мы отнесли случаи, где гестационный возраст новорожденного менее 22 нед и более 43 нед (0,1% от всех записей Регистра РНС суммарно за 2023-2024 гг.).

Далее мы анализировали записи, относящиеся к доношенным новорожденным. Технические ошибки встретились на каждом этапе скрининга, суммарно они составили 30 337 записей (16 514 в 2023 г. и 13 823 в 2024 г.), что в целом составило 1,8% от всех зарегистрированных в Регистре РНС доношенных новорожденных. Доля технических ошибок в данных по доношенным новорожденным Регистра РНС в разрезе субъектов Российской Федерации представлена в табл. 1. В структуре технических ошибок записей доношенных новорожденных Регистра РНС взятие образцов крови на скрининг до рождения и после 28 дней жизни доношенного новорожденного составляет 24,2%; направления на неонатальный скрининг, сформированные до рождения ребенка, - 12,3%; ПЛИ, сформированные до рождения ребенка и до взятия биологического материала на скрининг, - 63,5%.

Проведен сравнительный анализ взаимосвязи между государственной информационной системой, использующейся в субъекте Российской Федерации, и количеством технических ошибок заполнения Регистра РНС в 2024 г. Всего внедрено и используются в субъектах Российской Федерации по профилям "Акушерство и гинекология" и "Неонатология" 19 государственных информационных систем в сфере здравоохранения. По результатам анализа были получены данные с большим разбросом значений по каждой из информационных систем. Медицинская информационная система "Единая цифровая платформа" (ООО "РТ МИС") внедрена в 24 регионах, количество дефектов передачи данных от медицинских организаций этих субъектов варьирует от 1,0 до 28,7%. Такая же ситуация наблюдается в 15 регионах, где внедрена медицинская информационная система АО "БАРС Груп", процент дефектов - от 1,6 до 30,5%. Учитывая разброс дефектов в различных субъектах, использующих одну медицинскую информационную систему, можно предположить, что ведущей причиной ошибок является человеческий фактор.

Каждая техническая ошибка является клинически значимой для интерпретации лабораторного исследования, следовательно, для своевременной постановки диагноза. Доработка медицинских информационных систем в части логических проверок при вводе данных медицинскими работниками (например, медицинская информационная система блокирует пользователю возможность ввода даты взятия образцов крови на скрининг раньше даты рождения ребенка) позволит повысить качество данных Регистра РНС.

Из записей, которые сформированы с нарушением Приказа и Регламента, наибольшую клиническую значимость имеют отклонения от регламентированных сроков забора крови. За два года они составили 205 766 случаев (12,3% от всех записей доношенных новорожденных). К этой группе отнесены случаи, когда:

• взятие образцов крови производили раньше срока (от 0 до 24 ч жизни). В 2023 г. количество таких случаев составляло 34 405 (4,0%), в 2024 - 21 875 (2,7%) случаев. Частота встречаемости данного отклонения от норм, установленных Приказом в различных регионах страны варьирует о 0,1 до 19%;

• взятие биологического материала у доношенных новорожденных производили после 48 ч и до 29 дней жизни ребенка. В 2023 г. зарегистрировано 70 918 (8,2%) случаев, в 2024 г. - 78 568 (9,8%) случаев со взятием биологического материала после 48 ч и до 29 дней жизни новорожденного. Частота встречаемости данного отклонения от норм, установленных Приказом в разных субъектах колеблется от 1 до 60% как в 2023 г., так и в 2024 г., со средним отклонением от 2 до 290 ч. Взятие биологических проб раньше или позже срока является значимым нарушением, которое может привести к ложноотрицательным или ложноположительным результатам скрининга.

Также выявлены направления на неонатальный скрининг, сформированные до взятия биологического материала: в 2023 г. зарегистрированы 281 581 случай (28,3%), в 2024 г. - 223 028 случаев (23,5%), с частотой встречаемости по стране от 0 до 95%. Данное отклонение не только свидетельствует о нарушении Регламента, но и является маркером возможного нарушения сроков забора материала.

Процент ошибок, связанных с нарушением Приказа и Регламента, по субъектам Российской Федерации представлен в таблице.

Выводы

1. Технические ошибки за первые 2 года функционирования Системы выявлены в 13% записей. Для снижения количества технических ошибок в Регистре РНС требуется введение логических проверок ввода данных при формировании электронных документов.
2. Из ошибок, связанных с нарушением Приказа и Регламента, наибольшую клиническую значимость имеют отклонения от регламентированных сроков забора крови, которые за 2 года составили 12,3% от всех записей доношенных новорожденных Регистра РНС. Для снижения числа этих ошибок требуется проведение организационных мероприятий (отработка взятия и направления материала в выходные и праздничные дни, создание стандартных операционных процедур, контроль их исполнения на уровне внутреннего контроля качества в медицинской организации).
3. Применение цифрового решения для контроля реализации федерального проекта по обеспечению расширенного неонатального скрининга показало свою эффективность на федеральном уровне.