Источник надежды: что ждет в 2021-м пациентов со СМА. Лечением детей с орфанными заболеваниями должен заняться специальный фонд

Минувший год стал в некотором смысле прорывным для пациентов со спинально-мышечной атрофией (СМА): в России зарегистрировали два препарата - "Спинразу" и "Рисдиплам", а также включили СМА в список орфанных заболеваний, лечение которых будет финансироваться за счет повышения налогов для граждан с доходом свыше 5 млн рублей. Фонд, который поручил создать президент, должен с 1 января забрать у регионов обязанность обеспечивать дорогими препаратами больных со СМА, однако как он будет работать, пока не ясно.

Борьба за жизнь

В 2020 году в России последовательно зарегистрировали "Спинразу" и "Рисдиплам". Ранее, чтобы получить важнейшие препараты, пациентам приходилось идти в суд, теряя драгоценное время. Теперь их обязаны обеспечивать по месту жительства: лекарства включили в перечень жизненно необходимых и важнейших препаратов. На деле регистрация хотя и упростила их получение, всё равно не решила всех проблем: лекарства очень дорогие - одна инъекция "Спинразы" стоит около 8 млн рублей, в год пациенту нужно шесть инъекций, и у регионов таких денег просто нет. Даже в ФАС России заявляли, что препарат "невероятно дорогой", и предлагали отложить включение его в перечень жизненно важных.

В результате борьба пациентов со СМА в судах продолжается. Например, в начале декабря Санкт-Петербургский городской суд отказался обязать городской комитет по здравоохранению обеспечить двухлетнего Константина Гепалова препаратом "Золгенсма". Это лекарство, которое считается самым дорогим в мире, его пока не зарегистрировали в России. Однако в СМИ его называют препаратом будущего: если "Спинраза" и "Рисдиплам" нужны постоянно, то с "Золгенсмой", как утверждается, достаточно одной инъекции стоимостью около $2 млн: на ранней стадии он просто заменит сломанный ген, что должно излечить пациента.

Еще одно важное решение властей, которое касается и детей со СМА, - повышение налога для людей с годовым доходом свыше 5 млн рублей с 13% до 15%. Эти 2%, которые будет получать государство дополнительно, было решено направить в фонд помощи детям с орфанными заболеваниями. По идее, начать работу этот фонд должен был с 1 января, однако пока нет информации о том, как дальше будут лечить детей со СМА, выяснили "Известия".

- Сказать, что этот год решил проблемы для пациентов со СМА окончательно, я не могу. Это не совсем так, - говорит директор благотворительного фонда помощи больным спинально-мышечной атрофией "Семьи СМА" Ольга Германенко. - Хотя видим, что предпринимаются определенные шаги, но на конец декабря достаточно сложно сказать, как именно будет работать фонд в 2021 году.

Она заметила, что до сих пор нет ясности с механизмом работы фонда: кто туда попадет, как будет решаться вопрос выбора лекарственного препарата, которых в России зарегистрировано два. Известно, что в перечень для работы фонда включено 30 болезней. Пока все больные СМА продолжают руководствоваться старыми нормативными актами, которые подразумевают региональное финансирование.

Минздрав на запрос "Известий" о лечении больных со СМА не ответил.

Упущенное время

Председатель Общественного совета по защите прав пациентов, сопредседатель Всероссийского союза пациентов Ян Власов отметил, что региональные бюджеты не могут обеспечить потребности пациентов со СМА.

- Каждый регион надеется сбросить с себя этого пациента и максимально оттягивает обеспечение детей дорогостоящей терапией, - заявил он "Известиям". - От главных специалистов регионов требуют писать про пациента: "Оставить под наблюдением".

В ситуации с новым фондом, замечает Власов, пока нет понятных механизмов и порядков: неясно, что нужно сделать, чтобы люди могли получить лечение до клинических проявлений. По его мнению, это одна из главных проблем - говорить о лечении начинают уже после появления симптомов, хотя наиболее эффективно его проводить после рождения.

- Ребенок рождается, ему нужно сразу делать генетическое исследование, - говорит Власов. - Если подтвердили СМА, то надо сразу начинать лечение, и тогда ребенок вырастет, будет совершенно здоровым и, может, не вспомнит никогда, что у него такое заболевание.

Но пока выходит так, что пациенты ждут лечения уже с тяжелой инвалидностью. У некоторых - сколиоз третьей степени, который сам по себе является ограничением для введения таких препаратов.

- И нужно создавать условия, чтобы, как только был поставлен диагноз, моментально назначать препарат. Каждый день дорог, - отметил Власов. - Как это будет на деле, пока никто не знает.

По словам Германенко, в России сейчас, по данным ее фонда, 1068 пациентов со СМА. Из них лечение получают всего 430 человек. Причем 200 из них получают "Рисдиплам" бесплатно - в рамках программы дорегистрационного доступа.

- Но с момента регистрации препарата ответственность за лечение и финансовые обязательства берет на себя государство, - поясняет Германенко. - Тут нам тоже непонятно до конца, как формируемый фонд решит продолжение их лечения.

Большое облегчение

В то же время, замечает она, если в 2019 году не было ни одного зарегистрированного препарата в стране, то теперь сразу два, что, кстати, больше, чем в Европе, где "Рисдиплам" пока не зарегистрировали. Какой-то процент пациентов благодаря уже принятым решениям смог начать лечение.

- Сказать, что ситуация после включения "Спинразы" в федеральный реестр сильно изменилась, я не могу, но то, что суды стали принимать сторону пациентов, - это правда, - также отмечает Ян Власов.

Директор ФГБНУ "МГНЦ", главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев уверен, что ясность по фонду помощи детям с орфанными заболеваниями скоро наступит, и заработать он может не с 1, а с 11 января.

- Мне кажется, что фонд вполне может справиться с лечением орфанных наследственных заболеваний, - заявил он "Известиям". - У регионов останутся какие-то болезни, лечение которых они должны финансировать - болезнь Фабри, например. Но я думаю, в сравнении с тем, что есть сейчас, фонд принесет большое облегчение.

Вопросы без ответов

В следующем году, вероятно, будет решаться вопрос о регистрации в России и препарата "Золгенсма". Сергей Куцев считает, что вовсе не обязательно, чтобы сразу были зарегистрированы все три препарата для пациентов со СМА.

- На самом деле самый изученный препарат с наиболее доказанной эффективностью - это препарат "Спинраза", - заявил он. - У него наибольший опыт применения, и он показал свою эффективность, особенно на ранней стадии заболевания. И нет таких случаев, когда можно было бы лечить "Золгенсмой", но нельзя "Спинразой".

Ян Власов считает, что "Золгенсму" тоже нужно зарегистрировать в России, хотя и признает, что препарат мало изучен.

- "Спинраза" действительно лучше других изучена, она сделана в мире 11 тыс. человек, это достаточно серьезная популяция, - отметил Власов. - И отрицательного эффекта от нее нет, или мы о нем не знаем. Второй зарегистрированный препарат в России, "Рисдиплам", получили во всем мире всего 1 тыс. человек.

Германенко отмечает, что каждый из этих трех препаратов имеет свою механику, и нет достаточных данных для того, чтобы говорить, что какой-то из этих препаратов лучше другого.

- Все три препарата являются одинаково хорошими - и тут не так важно, каким препаратом ты начинаешь лечение. Важно, чтобы ты начал это делать как можно быстрее, - отмечает она. - При СМА быстро разрушаются мотонейроны. Чем дальше, тем больше невосстановимых процессов может произойти, что может отразиться в том числе на эффективности препаратов и их возможностях. Ключевое - это получить лечение как можно раньше.

При этом фонд точно не решит еще одну проблему - взрослые, страдающие СМА, отмечает Германенко.

- Не решен вопрос со взрослыми пациентами, так как фонд, как говорилось, будет решать только проблемы детей, - заявила она. - Однако больше 20% пациентов со СМА - это пациенты взрослые, старше 18 лет. Их 234 человека - довольно много.

Более того, замечает Германенко, еще есть больные дети, которым сейчас 17,5 лет. Что будет происходить с ними, задается она вопросом, если фонд заработает только к тому моменту, как они станут совершеннолетними.

- Вопросов практического характера по-прежнему много, ответов на них пока нет, - отмечает она. - Надеемся, что хотя бы в начале следующего года будет хоть что-то понятно. А пока мы продолжаем жить в прежней правовой ситуации.

На лечение всех пациентов со СМА нужно ориентировочно 36 млрд рублей в год. По предварительным оценкам, в результате повышения налога на богатство бюджет, а значит и фонд, который займется 30 болезнями, получит около 60 млрд рублей.