Глава Минздрава РФ обнародовал данные неонатального скрининга новорожденных в 2025 году
Руководитель Минздрава России Ф Михаил Мурашко сообщил, что в 2025 году неонатальный скрининг в РФ прошли 100% новорожденных. У 661 ребенка подтвержден диагноз врожденного или наследственного заболевания.
По его данным, чаще всего встречаются наследственные болезни обмена веществ — их выявили у 433 новорожденных. Первичный иммунодефицит диагностирован у 117, спинальная мышечная атрофия — у 111. За первый месяц 2026 года диагноз врожденного или наследственного заболевания подтвержден уже у 12 новорожденных — у двоих спинальная мышечная атрофия, у двоих — первичный иммунодефицит, у восьми — наследственные болезни обмена веществ.
Михаил Мурашко напомнил, что помощь таким детям оказывает фонд «Круг добра»: их обеспечивают лекарствами и медицинскими изделиями «в большинстве случаев еще до начала клинических проявлений болезни.