Минздрав анонсировал дальнейшее расширение программы неонатального скрининга
Регулятор намерен до 2028 года включить шесть заболеваний в федеральную программу неонатального скрининга. Об этом сообщила заместитель министра здравоохранения РФ Евгения Котова на заседании Совета по делам инвалидов при Совете Федерации.
Речь идет о миодистрофии Дюшенна, болезни Помпе, мукополисахаридозе первого типа, болезни Гоше, болезни Ниманна — Пика типа A/B, болезни Краббе. Скрининг на первое заболевание может быть реализован в медцентрах России уже в 2027 году.
Евгения Котова напомнила, что необходимым лечением детей будет обеспечивать фонд «Круг добра».
В 2026 году в список патологий, на которые проводится расширенный неонатальный скрининг, были добавлены дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (код E70.8 по Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ–10) и Х-сцепленная адренолейкодистрофия (код Е71.3 по МКБ-10).
В январе этого года Минздраву РФ было поручено проработать инициативу о проведении молекулярно-генетического тестирования для планирующих беременность. Такие тесты погрузят в действующую программу неонатального скрининга, следует из плана мероприятий Стратегии действий по реализации семейной и демографической политики до 2036 года. Ведомство должно представить доклад по этой теме в текущем году.