Перечень орфанных заболеваний пополнил синдром Рафика

Фото: ВШОУЗ

Минздрав РФ добавил в обновленный перечень орфанных заболеваний синдром Рафика — аутосомно-рецессивное генетическое заболевание. Синдром Рафика встречается очень редко — зафиксировано всего около 40 подтвержденных случаев — и связан с мутациями гена MAN1B1, из-за которых процесс гликозилирования белков и липидов нарушается. Заболевание проявляется только при условии, что ребенок получил от каждого из родителей по одной копии гена с мутацией. Сами родители — бессимптомные носители болезни, а у ребенка она проявляется уже во младенчестве.

Клинические признаки этого синдрома — задержка интеллектуального и моторного развития, ожирение и гипотония. В перечне Минздрава РФ заболевание относится к категории «нарушения интеллектуального и моторного развития».

Заболевание не представляет угрозу для жизни пациентов, однако ожидаемая продолжительность жизни у них может быть снижена, в том числе из-за эпилептических припадков. Лечение синдрома Рафика носит симптоматический характер и предполагает нейрореабилитационные мероприятия, такие как лечебная физкультура, физиотерапия и консультации психолога.

Еще одно изменение в новой редакции списка орфанных заболеваний — в разделе болезней нервной системы позиция «Болезнь Лафоры» переименована в «Эпилепсию».

Актуальный список теперь включает 304 заболевания и состояния.