Минздрав РФ утвердил стандарт медицинской помощи детям при болезни Гоше

ФОТО: minzdrav.gov.ru

Получил утверждение стандарт помощи детям при болезни Гоше. Соответствующий приказ доступен на портале официального опубликования правовых актов. В документе уточнены диагностика, лечение и список препаратов.

Болезнь Гоше — редкое наследственное заболевание, когда переработка веществ нарушена на клеточном уровне, что ведет к нарушению функций клеток в селезенке, печени, костном мозге, костной ткани и легких.

У некоторых пациентов первые признаки появляются в детстве, у других — во взрослом возрасте, при этом объем поражения органов, скорость прогрессирования и выраженность симптомов также могут заметно различаться.

Стандарт предусматривает оказание помощи амбулаторно, в дневном стационаре и стационарно в плановом порядке. Средняя продолжительность лечения законченного случая составляет 365 дней. В перечень диагностики включены 13 приемов медицинских специалистов, в том числе консультации педиатра, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, невролога, офтальмолога, психиатра, пульмонолога, сурдолога-оториноларинголога, травматолога-ортопеда и медицинского психолога.

Также стандарт содержит широкий набор лабораторных и инструментальных исследований для диагностики заболевания.

Для лечения и контроля терапии предусмотрены повторные консультации специалистов, ежедневное наблюдение в стационаре гастроэнтерологом и гематологом, прием онколога и врача по лечебной физкультуре. В перечень лекарств включены, в частности, ферментные препараты.