Еще одно заболевание пополнило перечень орфанных нозологий

ФОТО: minzdrav.gov.ru

Минздрав РФ расширил список редких заболеваний, увеличив общее число нозологий до 305. В список вошел синдром дупликации хромосомы 15 (Dup15q). Генетическая аномалия сопровождается тяжелыми двигательными нарушениями, задержкой психомоторного развития и эпилепсией. Тяжесть клинической картины напрямую зависит от типа аномалии, объема дуплицированного участка и родительского происхождения мутации. При наследовании по материнской линии заболевание протекает значительно тяжелее.

Для пациентов с синдромом Dup15q характерны выраженная мышечная гипотония, задержка формирования крупной и мелкой моторики, интеллектуального развития, расстройства аутистического спектра (РАС). Более чем у половины людей с синдромом дупликации 15-й хромосомы встречается эпилепсия — судороги обычно развиваются в возрасте от 6 месяцев до 9 лет, еще 15% людей с этим синдромом рождаются с косоглазием.

Ранее регулятор включил перечень орфанных нозологий синдром Рафика и синдром Шаафа — Янга — редкие генетические заболевания. Еще одно изменение в новой редакции списка орфанных заболеваний — в разделе болезней нервной системы позиция «Болезнь Лафоры» переименована в «Эпилепсию».