Д.Трофимов (директор института РГ НМИЦ АГП имени В.И.Кулакова) на правительственном совещании - о развитии неонатального генетического скрининга

Д.Трофимов: <...> в настоящий момент есть все необходимые предпосылки и необходимо нынешний текущий вариант скрининга расширить от пяти заболеваний до 36 в основном за счёт внедрения тандемной масс-спектрометрии. Список заболеваний приведён на представленном слайде. Я не буду подробно останавливаться.

Реализация данных мер позволит снизить младенческую смертность по крайней мере на 15%. При этом за десять лет будет сохранено более девяти тысяч детских жизней. Семьи смогут при дальнейшем планировании семьи получить необходимую квалифицированную медико-генетическую помощь. Также снизится нагрузка на стационары, отделения реанимации.

Если говорить о будущем, о дальнейших шагах, то развитие неонатального генетического скрининга в дополнение к масс-спектрометрии, безусловно, связано с геномным анализом, с геномными технологиями. И если первый геном человека, который был опубликован в 2003 году, исследовался большим консорциумом из десятков лабораторий в течение более 10 лет и на это было потрачено около 3 млрд долларов, то современные технологии, в частности высокопроизводительное секвенирование (его ещё называют NGS), значительно снизили, во-первых, стоимость. Кроме того, время исследования тоже существенно снизилось - это одна-две недели.

Интересно отметить, что если мы возьмём области генома, которые кодируют молекулы белка, то окажется, что это менее 2% от общего генома, но именно изменения в этих областях обуславливают более 95% всех клинически значимых состояний, связанных с генетикой. Почему это важно отметить? Потому что именно на анализе экзома, этой части, сейчас фокусируется внимание медгенетиков и молекулярных генетиков, работающих в области медицины, поскольку это позволяет оптимально сочетать финансовые затраты и получение максимума информации, необходимой для медицины. И если мы говорим о стоимости экзомного исследования, то на сегодняшний день это всего лишь порядка 300 долларов, то есть это цены уже вполне доступные.

Какие могут быть перспективы? На сегодняшний день в международных базах описано более 4 тыс. генов, связанных с заболеваниями различной степени тяжести. И из этих заболеваний около тысячи перспективны для неонатального скрининга методом экзомного секвенирования.

Но, безусловно, тут есть ряд вопросов, которые ещё необходимо решить, и требуется проведение пилотных проектов. В частности, нам бы очень хотелось, чтобы такой пилотный проект был реализован у нас в центре. Мы оснащены всем необходимым современным оборудованием для проведения подобных геномных исследований. Это оборудование позволяет делать до 10 тыс. экзомов в год. Есть квалифицированный персонал, обладающий необходимыми компетенциями, и необходимые вычислительные, компьютерные мощности. Если удастся этот проект реализовать (мы уже начали работу по оценке эффективности комплексного неонатального скрининга, сочетающего в себе первичный осмотр, стандартный, масс-спектрометрию и как раз высокопроизводительное секвенирование), то в течение ближайшего года - полутора лет мы могли бы сделать пилотный проект по исследованиям до 10 тысяч новорождённых.<...>