С.Куцев (директор ФГБНУ) на правительственном совещании - о методе тандемной масс-спектрометрии

С.Куцев (директор ФГБНУ "Медико-генетический научный центр, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России): Два слова, Михаил Владимирович, по поводу скрининга. Мы, врачи-генетики, очень давно ждали этого расширения и говорили о его необходимости. И, конечно, очень рады тому, что мы сможем выявлять пациентов на очень ранней, досимптоматической стадии, что обеспечит, по сути, сохранение здоровья для многих из них. Это позволит избежать инвалидизации и смерти.

Хотел сказать, что скрининг осуществляется медико-генетической службой, консультациями медико-генетическими и центрами, которые в Российской Федерации, и, конечно, очень важно, чтобы скрининг охватил всю страну. Я имею в виду общепринятый метод тандемной масс-спектрометрии, например, или скрининг на спинальную мышечную атрофию. Тогда это будет иметь действительно хороший результат, тогда это будут тысячи спасённых жизней.

Очень важны организационные меры, поскольку скрининг - это не только лабораторное исследование. Там есть преаналитический этап и, самое главное, постаналитический этап, то есть что будет дальше с выявленными пациентами. Мы как врачи-генетики всегда отслеживаем их судьбу, и здесь, конечно, нужны организационные мероприятия.

Мы сейчас создаём междисциплинарную рабочую группу, куда войдут врачи очень разных специальностей, для того чтобы мы не только выявляли, но и максимально эффективно оказывали медицинскую помощь выявленным пациентам, отслеживали, мониторировали их здоровье, для того чтобы эффект от внедрённого скрининга был очевиден. Мы абсолютно уверены в том, что этот клинический эффект будет очевиден для всех.