Михаил Мурашко: новое заболевание включат в неонатальный скрининг
Министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко сообщил, что миодистрофию Дюшенна планируется включить в перечень обследований неонатального скрининга в 2027 году. Это редкое генетическое заболевание, которое поражает преимущественно мальчиков. При этом заболевании мышцы постепенно теряют свои функции: становятся слабыми, уменьшаются в объёме (атрофия). По мере прогрессирования заболевания поражаются также мышцы рук, шеи, спины и других частей тела.
«Обследования на миодистрофию Дюшенна планируем включить в неонатальный скрининг в следующем году», - сказал министр. Он также напомнил, что в этом годууже был расширен неонатальный скрининг, в него добавились два заболевания: Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.